Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard sévère de développement psychomoteur (absence de développement des habiletés motrices fondamentales et de la parole) et une déficience intellectuelle sévère, associés à un aspect marfanoïde, une laxité articulaire, une luxation bilatérale de la hanche, une hypotonie, une scoliose et une dysmorphie faciale caractéristique (un pont nasal haut, un nez pointu, un philtrum court, une grande bouche, des lèvres charnues et une hypoplasie maxillaire). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.