Essentiële fructosurie

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve aandoening van fructosemetabolisme, veroorzaakt door deficiëntie van de activiteit van het enzym fructokinase, en gekarakteriseerd door verhoogde fructosemie en aanwezigheid van fructosurie na ingestie van fructose en verwante suikers (sucrose, sorbitol). Essentiële fructosurie is klinisch asymptomatisch en onschadelijk. Dieetrestricties worden niet nodig geacht.