Fructosurie essentielle
ORPHA:2056· ICD-10 E74.1· Essential fructosuria
Définition
La fructosurie essentielle est un trouble rare du métabolisme du fructose , autosomique récessif, causé par la déficience en l'enzyme fructokinase, et caractérisé par une fructosémie et une fructosurie anormalement élevées après ingestion de fructose et de sucres associés (sucrose, sorbitol). La fructosurie essentielle est cliniquement asymptomatique et anodine, et une restriction alimentaire n'est pas indiquée.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages