Fructosuria esencial
ORPHA:2056· ICD-10 E74.1· Essential fructosuria
Definición
Es un trastorno del metabolismo de la fructosa poco frecuente y de caracter autosómico recesivo, producido por una actividad deficiente de la enzima fructoquinasa. Está caracterizada por fructosemia elevada y fructosuria después de la ingestión de fructosa y azúcares relacionados (sacarosa, sorbitol). Este trastorno es clínicamente asintomático y benigno. No está indicada la restricción dietética.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages