Fruttosuria
ORPHA:2056· ICD-10 E74.1· Essential fructosuria
Definizione
La fruttosuria essenziale è una malattia rara del metabolismo del fruttosio, ad eredità autosomica recessiva, causata dal deficit dell'attività dell'enzima fruttochinasi. È caratterizzata da un'elevata fruttosemia e fruttosuria dopo ingestione di fruttosio e di altri zuccheri correlati (saccarosio, sorbitolo). La fruttosuria essenziale è asintomatica dal punto di vista clinico ed è benigna. Non si raccomanda alcuna limitazione alimentare.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages