Syndroom van Crigler-Najjar
ORPHA:205· ICD-10 E80.5· Crigler-Najjar syndrome
Definitie
Een zeldzame erfelijke stoornis van bilirubinemetabolisme, gekenmerkt door niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie als gevolg van volledige deficiëntie (type 1) of verminderde en induceerbare activiteit (type 2) van UDP-glucuronosyltransferase 1A1 in lever. De aandoening manifesteert zich met neonatale geelzucht, met risico op ontwikkeling van bilirubine-encefalopathie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal