Syndrome de Crigler-Najjar
ORPHA:205· ICD-10 E80.5· Crigler-Najjar syndrome
Définition
Trouble héréditaire rare du métabolisme de la bilirubine, caractérisé par une hyper-bilirubinémie non conjuguée due à un déficit hépatique complet (de type 1) ou partiel et inductible (de type 2) de l'activité de l'UDP-glucuronosyltransférase 1A1. La maladie se manifeste par un ictère néonatal avec un risque de développer une encéphalopathie bilirubinique.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal