Síndrome de Crigler-Najjar

Definición

Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debida a un déficit hepático completo (tipo 1) o parcial e inducible (tipo 2) de la actividad UDP-glucuronosiltransferasa 1A1. El trastorno se manifiesta como una ictericia neonatal con riesgo de desarrollar encefalopatía por bilirrubina.