Síndrome Crigler-Najjar
ORPHA:205· ICD-10 E80.5· Crigler-Najjar syndrome
Definição
Doença hereditária rara do metabolismo da bilirrubina caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada devido a um défice hepático completo (tipo 1) ou parcial e induzível (tipo 2) da atividade da UDP-glucuronosiltransferase 1A1. A doença manifesta-se com icterícia neonatal com risco de desenvolver encefalopatia por bilirrubina.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal