Juveniele hyaliene fibromatose

Definitie

Een zeldzaam hyaliene fibromatose-syndroom gekarakteriseerd door papulo-nodulaire huidletsels (vooral aan het hoofd en de nek), massa's in weke delen, gingivale hypertrofie, gewrichtscontracturen, en variabele gradaties van osteolytische botletsels. Gewrichtscontracturen kunnen patiënten verlammen en normale motorische ontwikkeling vertragen wanneer ze voorkomen in de zuigelingentijd. Ernstige gingivale hyperplasie kan het eten beïnvloeden en tanderuptie vertragen. Histopathologische analyse van betrokken weefsels toont snoeren van spoelvormige cellen ingebed in amorf, hyalien materiaal.