Geïsoleerde hypoplasie van vermis cerebelli

Definitie

Geïsoleerde hypoplasie van de cerebellaire vermis is een zeldzame, niet-syndromale cerebellaire malformatie die gekarakteriseerd wordt door een onderontwikkelde cerebellaire vermis. Patiënten vertonen mogelijk een variabel fenotype, gaande van normale neurologische ontwikkeling tot motorische en/of spraakachterstand, wisselende gradaties van cognitieve beperking, hypotonie, evenwichtsstoornissen, statische/dynamische ataxie, oculomotorische afwijkingen, epilepsie en/of onhandigheid. Gedragsstoornissen zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en gegeneraliseerde angsttoestand werden ook reeds gerapporteerd. MRI van de hersenen onthult mogelijk diffuse of selectieve (meestal posterieur) cerebellaire hypoplasie van de vermis en EEG kan focale paroxismen aantonen.