Ipoplasia isolata del verme cerebellare

Definizione

L'ipoplasia isolata del verme cerebellare è una malformazione cerebellare non sindromica rara, caratterizzata da iposviluppo del verme cerebellare. Il quadro clinico è variabile; alcuni pazienti presentano uno sviluppo neurologico normale, mentre altri mostrano ritardo motorio e/o del linguaggio, deficit cognitivo di gravità variabile, ipotonia, disturbi dell'equilibrio, atassia statica/dinamica, anomalie oculomotorie, epilessia e/o goffaggine. Possono associarsi disturbi del comportamento come deficit di attenzione/iperattività e ansia generalizzata. La RMN del cervello evidenzia ipoplasia del verme cerebellare generalizzata o localizzata (prevalentemente posteriore), mentre l'EEG mostra parossismi focali.