Hypoplasie isolée du vermis cérébelleux

Définition

Malformation cérébelleuse non syndromique rare caractérisée par le développement insuffisant du vermis cérébelleux. Les phénotypes sont variables, allant d'un développement neurologique normal à un retard moteur et/ou de langage, une atteinte cognitive de degré variable, une hypotonie, des troubles de l'équilibre, une ataxie statique/dynamique, des anomalies oculomotrices, une épilepsie et/ou une maladresse. Des troubles du comportement, tels qu'un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, et une anxiété généralisée ont également été rapportés. L'IRM cérébrale peut mettre en évidence une hypoplasie diffuse ou sélective (principalement postérieure) du vermis cérébelleux. L'EEG révèle des paroxysmes focaux.