Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre

Definition

Die isolierte Kleinhirnhypoplasie ist eine seltene, nicht-syndromale Kleinhirnfehlbildung, die durch einen unterentwickelten Kleinhirnwurm gekennzeichnet ist. Die Patienten können einen variablen Phänotyp aufweisen, der von normaler Neuroentwicklung bis hin zu motorischer und/oder sprachlicher Verzögerung, unterschiedlichen Graden kognitiver Beeinträchtigung, Hypotonie, Gleichgewichtsstörungen, statischer/dynamischer Ataxie, okulomotorischen Anomalien, Epilepsie und/oder Ungeschicklichkeit reicht. Auch über Verhaltensstörungen wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und generalisierte Angstzustände wurde berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine diffuse oder selektive (meist posteriore) vermiante Kleinhirnhypoplasie zeigen und das EEG kann fokale Paroxysmen aufweisen.