Familiale angiolipomatose
ORPHA:199279· ICD-10 D17.9· Familial angiolipomatosis
Definitie
Familiale angiolipomatose is een zeldzame, genetische stoornis van onderhuids weefsel die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van goedaardige, meestal meervoudige, subcutane tumoren bestaande uit vetweefsel en bloedvaten, en die zich doorgaans manifesteert als gele, solide, begrensde tumoren met een diameter van 1-4 cm gesitueerd in de armen, benen en romp, met diepe extensie van de laesies tussen spieren, pezen en gewrichtskapsels (zonder infiltratie van deze structuren), in verscheidene leden van één enkele familie. Tumoren kunnen gevoelig of mild pijnlijk zijn bij aanraking en verdwijnen niet spontaan.