Angiolipomatose familiale
ORPHA:199279· ICD-10 D17.9· Familial angiolipomatosis
Définition
Maladie génétique rare du tissu sous-cutané caractérisée par la présence de tumeurs sous-cutanées bénignes, généralement multiples, composées de tissu adipeux et de vaisseaux sanguins, se manifestant typiquement par des tumeurs jaunâtres, fermes, circonscrites, de 1 à 4 cm de diamètre, affectant les bras, les jambes et le tronc, pénétrant profondément dans les zones situées entre les muscles, les tendons et les capsules articulaires (sans infiltrer ces structures), survenant chez plusieurs membres d'une même famille. Les tumeurs peuvent être sensibles ou légèrement douloureuses à la palpation et ne régressent pas spontanément.