Occipitale hoorn-syndroom
ORPHA:198· ICD-10 E83.0· Occipital horn syndrome
Definitie
Een zeldzame congenitale aandoening van kopermetabolisme, hoofdzakelijk gekarakteriseerd door benige exostosen (inclusief de pathognomonische occipitale hoorns) en manifestaties van bindweefsel, zoals cutis laxa en blaasdivertikels. Betrokkenheid van centraal zenuwstelsel is variabel.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal