Síndrome del cuerno occipital
ORPHA:198· ICD-10 E83.0· Occipital horn syndrome
Definición
Es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo del cobre caracterizado principalmente por exostosis óseas (incluyendo los cuernos occipitales patognomónicos) y trastornos del tejido conectivo con cutis laxa y divertículos vesicales. La afectación del sistema nervioso central es variable.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal