Síndrome corno occipital
ORPHA:198· ICD-10 E83.0· Occipital horn syndrome
Definição
A síndrome do corno ocipital (OHS) é uma forma ligeira da doença de Menkes (MD, ver este termo), uma síndrome caracterizada por neurodegeneração progressiva e alterações do tecido conjuntivo devido a um defeito no transporte do cobre.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal