Sindrome del corno occipitale
ORPHA:198· ICD-10 E83.0· Occipital horn syndrome
Definizione
La sindrome del corno occipitale (OHS) è una malattia congenita rara del metabolismo del rame, caratterizzata da esostosi ossee (comprese le corna occipitali patognomoniche) e anomalie del tessuto connettivo con cutis laxa e diverticoli vescicali. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è variabile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal