Vroeg-infantiele ontwikkelingsstoornis en epileptische encefalopathie
ORPHA:1934· ICD-10 G40.3· Early infantile developmental and epileptic encephalopathy
Definitie
Een ernstige vorm van leeftijdsgerelateerde epileptische encefalopathie, gekarakteriseerd door de aanvang van tonische spasmen tijdens de eerste 3 levensmaanden die gegeneraliseerd of aan één zijde kunnen voorkomen, die onafhankelijk zijn van de slaapcyclus, en die tot honderden keren per dag kunnen voorkomen, met psychomotorische beperkingen en de dood tot gevolg.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal