Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce
ORPHA:1934· ICD-10 G40.3· Early infantile developmental and epileptic encephalopathy
Définition
L'encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) ou syndrome d'Ohtahara est l'une des formes les plus sévères d'encéphalopathie épileptique liée à l'âge. Elle se caractérise par l'apparition au cours des trois premiers mois de vie de spasmes toniques pouvant être généralisées ou latéralisées, indépendamment du cycle du sommeil, et pouvant survenir plusieurs centaines de fois par jour. Elle conduit à une atteinte psychomotrice et a une issue fatale.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Âge de début
- Neonatal