Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
ORPHA:1934· ICD-10 G40.3· Early infantile developmental and epileptic encephalopathy
Definition
Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal