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Encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprana

ORPHA:1934· ICD-10 G40.3· Early infantile developmental and epileptic encephalopathy

Definición

Es una de las formas más graves de encefalopatías epilépticas relacionadas con la edad. Está caracterizada por la aparición de espasmos tónicos en los tres primeros meses de vida, que pueden ser generalizados o lateralizados, independientes del ciclo del sueño, y que pueden ocurrir cientos de veces al día, llegando a ocasionar deterioro psicomotor e incluso el fallecimiento.

Prevalencia
1-9 / 100 000
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
Edad de inicio
Neonatal