Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidurie

Definitie

Een zeldzaam mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, niet-gedijen, progressieve neurologische aftakeling, sensorineurale doofheid, en bewegingsstoornis. Insulten, externe oftalmoplegie, polyneuropathie, cardiomyopathie, en disfunctie van niertubuli werden ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk T2-gewogen hyperintensiteiten in basale ganglia, en laboratoriumonderzoek kan lactaatacidose en milde methylmalonacidurie aantonen.