Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica

Definición

Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por la aparición neonatal o en la lactancia de un retraso global del desarrollo, hipotonía, fallo de medro, afectación neurológica progresiva, sordera neurosensorial y trastornos del movimiento. También se ha descrito crisis, oftalmoplejía externa, polineuropatía, cardiomiopatía y disfunción tubular renal. La neuroimagen puede mostrar hiperintensidades ponderadas en T2 en los ganglios basales, y las pruebas bioquímicas pueden revelar acidosis láctica y leve aciduria metilmalónica.