Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica

Definizione

Si tratta di una malattia rara da deplezione del DNA mitocondriale, che esordisce in epoca neonatale o nell'infanzia con ritardo dello sviluppo globale, ipotonia, ritardo della crescita, declino neurologico progressivo, sordità neurosensoriale e anomalie del movimento. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche, oftalmoplegia esterna, polineuropatia, cardiomiopatia e disfunzione tubulare renale. Le neuroimmagini evidenziano iperintensità nelle sequenze T2-pesate nei gangli basali, mentre gli esami di laboratorio evidenziano acidosi lattica e aciduria metilmalonica lieve.