Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique

Définition

Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par l'apparition néonatale ou infantile d'un retard global de développement, d'une hypotonie, d'un retard de croissance, d'un déclin neurologique progressif, d'une surdité neurosensorielle et de mouvements anormaux. Des convulsions, une ophtalmoplégie externe, une polyneuropathie, une cardiomyopathie et un dysfonctionnement des tubules rénaux ont également été rapportés. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence des hyperintensifications des noyaux gris centraux sur la séquence pondérée en T2, et l'analyse biologique peut révéler une acidose lactique et une légère acidémie méthylmalonique.