Syndroom van Cohen
ORPHA:193· ICD-10 Q87.8· Cohen syndrome
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door microcefalie, typische gelaatskenmerken, hypotonie, niet-progressieve intellectuele achterstand, myopie en retinadystrofie, neutropenie en centrale obesitas.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal