Síndrome de Cohen
ORPHA:193· ICD-10 Q87.8· Cohen syndrome
Definición
Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual no progresivo, miopía y distrofia retiniana, neutropenia y obesidad troncal.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal