Sindrome di Cohen
ORPHA:193· ICD-10 Q87.8· Cohen syndrome
Definizione
La sindrome di Cohen (CS) è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da microcefalia, facies caratteristica, ipotonia, deficit intellettivo non progressivo, miopia, distrofia della retina, neutropenia e obesità del tronco.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal