Syndrome de Cohen
ORPHA:193· ICD-10 Q87.8· Cohen syndrome
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire, caractérisée par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal