Syndroom van Emery-Nelson

Definitie

Syndroom van Emery-Nelson is een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen dat gekarakteriseerd wordt faciale dysmorfie (hoog voorhoofd, ingezakte neusbrug, lang filtrum, platte jukbeenderen, hoog gebogen verhemelte), kleine gestalte en hand- en voetmisvormingen (kleine handen/voeten, flexiecontracturen van de eerste drie metacarpofalangeale gewrichten, extensiecontracturen van de duimen ter hoogte van de interfalangeale gewrichten, klauwtenen, milde pes cavus). Bijkomende kenmerken zijn onder meer neonatale hypotonie, dunne en glimmende huid aan handen/voeten, geribbelde nagels, droog en grof haar, milde zwakte van de musculus orbicularis oculi (oogkringspier) en occasioneel ventriculaire extrasystolen. Intellectuele achterstand kan aanwezig zijn. Sinds 1970 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.