Síndrome de Emery-Nelson
ORPHA:1927· ICD-10 Q87.8· Emery-Nelson syndrome
Definición
El síndrome de Emery-Nelson es un síndrome de malformación congénita de extremidades poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (frente alta, puente nasal deprimido, surco nasolabial largo, región malar plana, paladar ojival), talla baja y malformaciones de manos y pies (manos / pies pequeños, contracturas en flexión de las tres primeras articulaciones metacarpofalángicas, contracturas en extensión de los pulgares en las articulaciones interfalángicas, dedos en garra, pie cavo leve). Otras características adicionales incluyen hipotonía neonatal, piel de manos / pies delgada y brillante, uñas estriadas, cabello seco y grueso, leve debilidad de los músculos orbiculares de los ojos y extrasístoles ventriculares ocasionales. También puede darse discapacidad intelectual. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1970.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal