Syndrome d'Emery-Nelson

Définition

Syndrome rare avec anomalie congénitale des membres caractérisé par une dysmorphie faciale (front haut, pont nasal déprimé, philtrum long, région malaire aplatie, palais ogival), une petite taille et des déformations des mains et des pieds (petites mains/petits pieds, contractures de flexion des trois premières articulations métacarpophalangiennes, contractures d'extension des pouces au niveau des articulations interphalangiennes, orteils en griffe, forme légère de pieds creux). Les autres manifestations comprennent hypotonie néonatale, peau des mains et des pieds fine et brillante, ongles striés, cheveux secs et épais, légère faiblesse du muscle orbiculaire de l'oeil et extrasystoles ventriculaires occasionnelles. Une déficience intellectuelle peut être présente. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.