Sindrome di Emery-Nelson

Definizione

La sindrome di Emery-Nelson è una malformazione congenita rara degli arti, caratterizzata da dismorfismi facciali (fronte alta, sella nasale infossata, filtro lungo, appiattimento della regione malare, palato ogivale), bassa statura e deformità delle mani e dei piedi (mani/piedi piccoli, contratture in flessione delle prime tre articolazioni metacarpo-falangee, contratture in estensione dei pollici a livello delle articolazioni interfalangee, dita dei piedi ad artiglio, piede cavo lieve). Altri segni clinici sono l'ipotonia neonatale, l'assottigliamento e l'aspetto lucido della cute delle mani e dei piedi, l'increspatura delle unghie, l'aspetto secco e grossolano dei capelli, la lieve debolezza dei muscoli orbitali dell'occhio e le occasionali extrasistoli ventricolari. Può associarsi a disabilità intellettiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1970.