Edinburgh-malformatiesyndroom

Definitie

Edinburgh malformatiesyndroom is een zeldzaam, genetisch, letaal meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door een constant abnormale gelaatsuitdrukking, echte of schijnbare hydrocefalie, motorische en cognitieve ontwikkelingsachterstand, groeiachterstand (voedingsproblemen, braken, infecties van de borstkas) en overlijden binnen enkele maanden na de geboorte. Karpermond, behaard voorhoofd, neonatale hyperbilirubinemie en gevorderde botleeftijd kunnen ook geassocieerd zijn. Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.