Syndrome malformatif d'Édimbourg

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal rare d'origine génétique caractérisé par une apparence faciale anormale, une hydrocéphalie, un retard de développement moteur et cognitif, un retard de croissance (difficultés à s'alimenter, vomissements, infections thoraciques) et le décès dans les quelques mois qui suivent la naissance. La bouche en forme du museau d'une carpe, une pilosité au niveau du front, une hyperbilirubinémie néonatale et un âge osseux avancé peuvent également être associés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.