Síndrome de malformación de Edinburgh

Definición

Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por una apariencia facial sistemáticamente anómala, hidrocefalia verdadera o aparente, retraso en el desarrollo psicomotor, fallo de medro (dificultades de alimentación, vómitos, infecciones respiratorias) y muerte unos meses después del nacimiento. También pueden estar asociados boca en carpa, vello frontal, hiperbilirrubinemia neonatal y edad ósea avanzada. No se han descrito más casos en la literatura desde 1991.