Sindrome malformativa di Edimburgo

Definizione

La sindrome malformativa di Edimburgo è una malattia genetica rara e letale da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da marcate anomalie del viso, idrocefalo vero o apparente, ritardo dello sviluppo motorio e cognitivo, ritardo della crescita (difficoltà di alimentazione, vomito, infezioni toraciche) e decesso nei primi mesi di vita. Possono associarsi la bocca ''da carpa'', l'ipertricosi della fronte, l'iperbilirubinemia neonatale e l'avanzamento dell'età ossea. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.