Ectrodactylie - polydactylie-syndroom
ORPHA:1892· ICD-10 Q69.9· Ectrodactyly-polydactyly syndrome
Definitie
Ectrodactylie - polydactylie-syndroom is een zeldzame, genetische, congenitale malformatie van de ledematen die gekarakteriseerd wordt door hypoplasie of afwezigheid van de centrale stralen van de handen en/of voeten en de aanwezigheid, unilateraal of bilateraal, van een of meer overtollige vingers/tenen op postaxiale stralen, gaande van hypoplastische vingers/tenen zonder osseuze structuren tot volledige duplicatie van een vinger/teen. Cutane syndactylie, symfalangisme en clinodactylie werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1982 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal