Sindrome ectrodattilia-polidattilia
ORPHA:1892· ICD-10 Q69.9· Ectrodactyly-polydactyly syndrome
Definizione
La sindrome che associa ectrodattilia e polidattilia è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da ipoplasia o aplasia dei raggi centrali delle dita delle mani e/o dei piedi, associata alla presenza mono- o bi-laterale di uno o più dita in soprannumero nei raggi postassiali, che possono comprendere dita ipoplastiche prive di strutture ossee, fino alla completa duplicazione di un dito. Possono associarsi sindattilia cutanea, sinfalangismo e clinodattilia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal