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Síndrome de ectrodactilia-polidactilia

ORPHA:1892· ICD-10 Q69.9· Ectrodactyly-polydactyly syndrome

Definición

Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia o ausencia de los rayos digitales centrales de las manos y/o pies y presencia de uno o más dedos supernumerarios, uni- o bilaterales en los rayos postaxiales, que varían desde dedos hipoplásicos sin estructuras óseas hasta la duplicación completa de un dedo. También se ha descrito sindactilia cutánea, sinfalangismo y clinodactilia. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1982.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Antenatal