Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie
ORPHA:1892· ICD-10 Q69.9· Ectrodactyly-polydactyly syndrome
Définition
Anomalie congénitale rare des membres, caractérisée par une hypoplasie ou une absence des rayons digitaux centraux des mains et/ou des pieds et la présence d'un ou plusieurs doigts surnuméraires, unilatéraux ou bilatéraux, sur les rayons postaxiaux, allant de doigts hypoplasiques dépourvus de structures osseuses à la duplication complète d'un doigt. Des cas de syndactylie cutanée, de symphalangisme et de clinodactylie ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal