Ectopia lentis - chorioretinale dystrofie - myopie-syndroom
ORPHA:1884· ICD-10 Q15.8· Ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, oftalmische stoornis, gekarakteriseerd door de associatie van anomalieën van lens (ectopie en cataracten) en netvlies (gegeneraliseerde tapetoretinale dystrofie en netvliesloslating), en variabele myopie. Microcefalie en intellectuele achterstand werden gerapporteerd bij sommige patiënten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal