Sindrome da ectopia del cristallino-distrofia corioretinca-miopia
ORPHA:1884· ICD-10 Q15.8· Ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia oculare genetica rara, caratterizzata da anomalie del cristallino (ectopia e cataratta) e della retina (distrofia tapeto-retinica generalizzata e distacco della retina), associate a miopia di grado variabile. Alcuni pazienti presentano microcefalia e disabilità intellettiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal