Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie
ORPHA:1884· ICD-10 Q15.8· Ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome
Définition
Maladie ophtalmique rare, d'origine génétique, caractérisée par l'association d'anomalies du cristallin (ectopie et cataracte) et de la rétine, (dystrophie tapétorétinienne généralisée et décollement de la rétine), ainsi que par une myopie de degré variable. Une microcéphalie et une déficience intellectuelle ont été rapportées chez certains patients.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal