Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom
ORPHA:1884· ICD-10 Q15.8· Ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Augenerkrankung, die durch die Assoziation von Linsen- (Ektopie und Katarakte) und Netzhautanomalien (generalisierte tapetoretinale Dystrophie und Netzhautablösung) und variabler Myopie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurde über Mikrozephalie und intellektuelle Entwicklungsstörungen berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal