Hypohidrotische ectodermale dysplasie - hypothyreoïdie - ciliaire dyskinesie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door de associatie van hypohidrotische ectodermale dysplasie (die zich manifesteert met de triade van hypohidrose, anodontie/hypodontie en hypotrichose) met primaire hypothyreoïdie en dyskinesie van de cilia van de luchtwegen. Patiënten vertonen vaak urticaria pigmentosa-achtige pigmentatie van de huid, toename van mestcellen en melanine-afzettingen in de dermis e ernstige, recurrente infecties van de borst. Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.