Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire

Définition

Syndrome de dysplasie ectodermique rare, d'origine génétique, caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique hypohidrotique (se manifestant par la triade hypohidrose, anodontie/hypodontie et hypotrichose) avec une hypothyroïdie primaire et une dyskinésie ciliaire. Les patients présentent fréquemment une pigmentation cutanée de type urticaire pigmentaire, une augmentation du nombre de mastocytes et de dépôts de mélanine dans le derme, ainsi que des infections respiratoires récurrentes sévères. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.